Малыш с редким генетическим заболеванием появился на свет в Тюмени — у младенца увеличена печень

Малыш с редким генетическим заболеванием появился на свет в Тюмени у младенца увеличена печень

Диагноз малыша аргинин-янтарная ацидурия болезнь, вызванная мутацией гена ASL, которая проявляется рвотой, высокой температурой, судорогами и увеличением печени.

У детей с таким заболеванием наблюдается задержка развития, умственная отсталость, болезнь вызывает кому и летальный исход. Пациентам с таким диагнозом требуется соблюдение диеты с ограничением белка.