В России расширят программу неонатального скрининга: новорождённых начнут проверять ещё на шесть наследственных заболеваний
Минздрав планирует дополнить программу неонатального скрининга исследованиями для раннего выявления редких патологий. Как рассказала замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова, в перечень хотят включить миодистрофию Дюшенна и ещё пять наследственных болезней: болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа и болезнь Краббе.
Запуск обследования на миодистрофию Дюшенна намечен на 2027 год. Сейчас скрининг охватывает 40 наследственных и врождённых заболеваний. С апреля 2026 года в программу уже добавили диагностику Хсцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических Lаминокислот.
